Más complicado que el cubo de Rubick.

Pues la noticia, que seguramente ya ha sido ampliamente difundida, es que investigadores tanto tres equipos internacionales como de Islandia han descubierto nuevos genes relacionados con la diabetes. Esta noticia es de esas que por un lado dan enorme emoción al ver la velocidad con que las investigaciones avanzan y la cantidad de información nueva que se encuentra y por otro lado un sentimiento de desazón pues nos revelan lo enmarañado del problema y la enorme complejidad de la genética en si misma, aparte de las casi infinitas combinaciones de factores que producen, entre otros, problemas como el de la diabetes.

El pasado 17 de abril, se divulgó en dos prestigiadas publicaciones, la revista Science, el trabajo de los tres equipos internacionales y en la revista Nature Genetic, el del equipo Islandés.
El primer grupo reportó que habían descubierto “racimos” de nuevas variantes de genes que aumentan el riesgo de la DM2 (diabetes 2) y la forma en que lo lograron es tan importante como el hallazgo en sí.

En uno de los más grandes estudios sobre variabilidad genética realizados hasta la fecha, los investigadores analizaron el ADN de más de treinta y dos mil personas en cinco países para “ponerle marcadores” a regiones que portan los factores de riesgo genético para la diabetes.
Este novedoso tipo de investigación se conoce como estudio de “asociación genómica amplia” y se vislumbra como el inicio de una nueva era en la investigación de la genética, ya que la mayoría de los descubrimientos previos provenían de encontrar la causa de una enfermedad en la mutación de un solo gen. Pero aunque ya se sabe que algunos de los asesinos mas comunes -como la enfermedad cardiaca y la diabetes-, son causadas por interacciones complejas entre multitud de genes, además de los estilos de vida del las sociedades modernas, sacar del anonimato a los genes culpables, había sido prácticamente imposible hasta ahora.

A este respecto, según declara el Dr. Francis Collins, jefe del departamento de genética de los National Institutes of Health (Institutos Nacionales de Salud), coautor del primero de los estudios, “Hemos pasado la pasada década o más, buscando bajo el poste de luz, tratando de hallar esos genes … y en muchísimas ocasiones el poste no estaba donde lo queríamos; este nuevo enfoque nos permite iluminar la calle completa y ver que es lo que encontramos”. Y lo que encontraron fueron cuatro variaciones genéticas previamente desconocidas y que pueden incrementar el riesgo de diabetes 2 (DM2), así como la confirmación de otros seis genes que también juegan un papel.Esta investigación, como decía arriba, se desarrolló por tres grupos internacionales de investigación que compartieron sus hallazgos y los publicaron conjuntamente.

Por otro lado, los investigadores Islandeses reportaron simultáneamente y de forma independiente haber encontrado uno de los mismos genes y que de forma interesante, parece incrementar el riesgo de diabetes en personas no obesas.

El siguiente paso para los investigadores es averiguar que es lo que cada uno de esos genes hace, de forma en que se puedan encontrar nuevas formas de prevenir una enfermedad que ya afecta a más de 170 millones de personas en todo el mundo y cuya cifra va en aumento.

No cabe duda que aunque sabemos que los principales factores que disparan la DM2 son los relacionados con obesidad (qué y cuánto comemos, además de la calidad de lo que comemos) y la falta de ejercicio, reconocidos como estilo de vida, la genética es definitivamente determinante pues el riesgo de contraer diabetes en un descendiente directo de una persona con diabetes es de hasta tres y media veces mayor que el de una persona sin antecedentes familiares de la enfermedad.

Así pues, el nuevo trabajo “peina” el ADN para hallar los patrones de variaciones pequeñas conocidas como snips (del inglés SNP’s= small gene variations), más comunes en la diabetes, ya que éstas pueden servir como señales para rastrear genes promotores de la enfermedad. Para asegurar que los snips implicados (indiciados sería el término si la investigación la hiciera la PGR), están realmente involucrados, los investigadores los verifican buscando nuevos voluntarios, de ahí la cifra de más de treinta y dos mil personas, reclutadas en Inglaterra, Finlandia, Polonia, Suecia y EEUU. Me gustaría ver los resultados para poblaciones latino americanas, mucho más susceptibles a la DM2 que las poblaciones Anglosajonas, Eslavas y Nórdicas, ya que el estudio reporta que las variantes de mayor riesgo pueden incrementar hasta en un 20% las posibilidades de contraer la DM2.

Sin entrar en detalles muy técnicos, algunos de los genes implicados y sus características son:

Un gen relacionado con el transporte de cinc a las células beta, lo que despierta preguntas sobre el papel del metal en la secreción de la insulina.

Uno previamente relacionado únicamente con ciertos tipos de cáncer, lo que abre un nuevo campo de investigación para los científicos.

Una región del cromosoma 11 donde nunca se habían descrito genes de ningún tipo.

Y solamente esta muestra nos indica lo complejo del problema y lo cerca y a la vez lejana que podemos considerar una cura para la diabetes, ya que para desarrollarla es imperativo ser capaces de conocer, con un amplio grado de certeza, a los principales culpables y las medidas para neutralizarlos o corregirlos para que dejen de ser amenaza a la salud.